En ce 29 février, l’EFS participe au coup de projecteur donné aux maladies rares afin de sensibiliser le grand public sur cet enjeu de santé publique. A cette occasion, nous vous invitons à découvrir le témoignage de Léa, atteinte de la maladie rare de Blackfan-Diamond et Stéphane, donneur de sang.
Chaque maladie rare concerne moins d'une personne sur 2 000, mais elles sont nombreuses, variées et affectent plusieurs milliers de patients.
Ces patients ont souvent des besoins réguliers en sang ou plasma. A l’EFS, nous agissons quotidiennement pour ces patients grâce à la générosité des donneurs.
L'Établissement Français du Sang joue un rôle crucial en fournissant ces produits sanguins essentiels pour traiter diverses maladies rares telles que la drépanocytose, le déficit immunitaire primitif, l'hémophilie, la bêta-thalassémie, et bien d'autres encore. Ces dons de sang, de plasma ou de plaquettes sont utilisés pour des transfusions ou pour fabriquer des médicaments dérivés du sang qui permettent de soulager les patients et les aider dans leur quotidien.
En plus de fournir des produits sanguins, l'EFS s'engage également dans la recherche et l'innovation pour faire progresser la prise en charge des maladies rares. Des laboratoires et équipes de recherche travaillent sur diverses pathologies rares, telles que les maladies rares plaquettaires d'origine génétique, la drépanocytose et l'étude de groupes sanguins rares pour améliorer les traitements des patients.
Léa est atteinte de la maladie rare de Blackfan-Diamond, qui concerne 320 personnes en France. Sa moelle osseuse ne fabrique pas de globules rouges, elle a besoin de transfusions toutes les trois à quatre semaines pour vivre normalement. Stéphane est donneur de sang régulier, mais aussi collaborateur à l’EFS. Découvrez leur rencontre et leur témoignage très touchant extrait de la série "Les Liens du Sang" mettant en lumière des histoires émouvantes entre donneurs et patients, qui ne se connaissent pas !